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難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発
Study of whole genome sequencing for the improvement of genomic medicine for rare diseases

Our project "Study of whole genome sequencing for the improvement of genomic medicine for rare diseases" is in charge of large-scale whole-genome analysis of patients with various rare diseases as part of Japan's efforts to realize and promote genomic medicine, and leading researchers in each disease field are participating as subgroups. The "Genome Infrastructure" group of the National Center for Global Health and Medicine (NCGM) will conduct whole-genome sequencing (WGS) of the samples collected and stored by these collaborators with the cooperation of many patients, and report the results to the collaborators. In addition to this whole genome data, the collaborating researchers will provide detailed clinical information and specialized analysis to identify unveiled disease-causing gene mutations where conventional methods could not find. The remaining patient samples after WGS will be stored in the Biobank for Rare Diseases, and the large-scale genomic data obtained will be stored in the Genome Data Center for Rare Diseases, and registered in a public database called CANNDs, which will enable researchers from pharmaceutical companies and academia to utilize the data. The results will contribute to more reliable diagnosis, selection of appropriate therapeutic medicines, and development of new therapeutic medicines.

研究背景

欧米諸国やいくつかのアジア諸国では、ゲノム医学研究・ゲノム医療の推進のため、基盤的な大規模ゲノム解析拠点において数万人から数百万人規模の大規模な全ゲノム解析研究が実施されています。我が国においても、難病のゲノム医学研究・ゲノム医療の推進に向けて、大規模な全ゲノム解析研究を実施し、研究者コミュニティが利活用しやすいゲノム解析基盤を確立することが必須です。

研究アプローチ

研究開発分担者/協力者が保有している未解析の難病患者ゲノム検体を集約して全ゲノム解析を実施します。得られた全ゲノムデータを研究開発分担者・協力者が各自の先端的研究成果と融合することで一層の研究進展を目指します。また、新たにナショナルセンターとしての国立国際医療研究センターに難病ゲノムデータベースを構築しデータを格納することで、研究者コミュニティにおけるデータシェアリングに備えます。一部の検体は既存バイオバンクを拡張した難病バイオバンクに保存します。これらを通じて、難病のゲノム医療および精密医療の推進をもたらし、ゲノム情報とメディカルインフォマティクスが融合した創薬研究に貢献したいと考えています。