国立国際医療研究センター、国立循環器病研究センター、国立精神・神経医療研究センター、国立成育医療研究センター、国立長寿医療研究センター共同で、ナショナルセンター・バイオバンクネットワークのバイオバンクの試料の全ゲノムシークエンス解析を実施し、がんや難病/希少遺伝性疾患の研究のために必須なコントロール（対照）データとなり得る質の高い、ゲノム情報を取得しました。

過眠症であるナルコレプシーについて国際的な共同研究により、本疾患においてこれまでで最大規模の日本人を含む多集団のゲノムワイド関連解析を実施し、ヒト白血球抗原(HLA)やT細胞受容体α鎖をコードする遺伝子(TRA)を含む既知の疾患関連遺伝子の再現性を確認すると共に、新たに7つの疾患関連遺伝子領域の同定に成功しました。

国際共同研究により、日本人を含む世界の6つの民族からなる計2,240例の小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群と健常コントロール計36,023例を対象として、多民族GWASメタ解析や民族特異的GWASメタ解析等を実施し、HLAクラスIIなどの4つの既知の疾患感受性遺伝子に加え、新たに7つの疾患感受性遺伝子を同定しました。

国際共同研究により、宿主である結核患者のヒト全ゲノム情報と病原体である結核菌の全ゲノム情報の両方を用いたゲノムワイド関連解析を行い、FSTL5遺伝子領域に加え、インターフェロンγによる宿主免疫防御に関わる DAP遺伝子領域や RIMS3遺伝子領域など、新たな8つの疾患関連遺伝子領域の同定に成功しました。

日本、中国、韓国、そして米国の研究グループとの国際共同研究を通して、1万人を超える東アジア人の炎症性腸疾患患者の大規模な遺伝子解析を初めて行い、東アジア人の炎症性腸疾患（潰瘍性大腸炎およびクローン病）に特徴的な80か所の感受性遺伝子を報告しました。

大規模な国際共同全エクソーム解析研究に参加し、COVID-19重症化に関わる稀な遺伝子変異を見出しました。

原因不明で、治療も難しい特発性過眠症の遺伝要因、オレキシン前駆体遺伝子のアミノ酸置換を伴う稀な変異を世界で初めて見出し、機能的解析を行いました。

マイクロサテライト不安定性大腸がんにおいて、免疫細胞ががん細胞を攻撃する際の目印とされるHLAクラスI遺伝子群に多くの体細胞変異が生じて機能を失っていることを明らかとしました。

PBC-GWAS国際共同研究（参加国：イギリス、イタリア、カナダ、米国、中国、日本）で、総計PBC 10,516症例とコントロール 20,772例のGWASメタ解析を行い、新規PBC疾患感受性遺伝子領域21ヶ所を含む計60ヶ所の疾患感受性遺伝子領域を同定することに成功しました。

ポリジェニック効果を考慮した領域内遺伝率推定法（Regional Heritability Mapping法; RHM）を新たに開発し、原発性胆汁性胆管炎のゲノム解析に応用することで、3箇所の新規領域を含む、合計7箇所の染色体上の疾患に関わる候補領域を同定し、新規候補領域の再現性の確認に成功しました。RHM 法は多因子疾患全般にも幅広く適用可能であり、今後の多因子疾患研究への貢献が期待されます。

肺非結核性抗酸菌症の中でも特に感染症を引き起こす頻度が高いMAC菌（非定型抗酸菌複合体）による難治性呼吸器感染症である肺MAC症に対して、世界で初めてゲノムワイド関連解析を実施し、細胞内外のイオンやpHの調整に重要な役割を担うCalcineurin B homologous protein2領域の遺伝的変異が発症リスクと高い関連性を示すことを確認しました。さらに、国際共同研究により、この遺伝的変異が日本人以外の集団においても肺MAC症と関連していることを示しました。

国際共同研究により、タンパク尿を防ぐ腎糸球体スリット膜の構成タンパク質であるネフリンの遺伝子NPHS1が小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子であることを明らかにしました。

アジア64カ国の協力による国際共同研究グループGenomeAsia100K Consortiumに参画し、アジアのさまざまな人類集団1,739人分の全ゲノム塩基配列の解析を行いました。この成果はアジアにおける今後のゲノム医学研究の発展のための基盤情報となることが期待されます。

37種類目の新たな血液型「KANNO（カノ）」を特定し、その後国際輸血学会の血液型命名委員会から認定を受けました。これは日本の研究グループが特定した初めての血液型です。

日本人の小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群患者の疾患感受性遺伝子がHLA-DR/DQ領域に存在することを見出し、小児ネフローゼ症候群の発症と最も関連の強いHLAリスクハプロタイプを同定しました。この研究成果によって、小児ネフローゼ症候群の発症機序の解明が期待されます。

HBワクチンへの応答性に関連する遺伝要因を同定する事を目的とし、HBワクチン接種後の反応が異なる3群（低反応、中反応、高反応）でGWASおよびHLA関連解析を実施し、特定のHLA-DR-DQ分子によるHBs抗原の認識、およびBTNL2分子によるT細胞やB細胞の活性制御がHBワクチンの効果に重要な役割を果たすことを明らかにしました。

結核菌の遺伝的系統の情報を統合したヒトゲノム解析により、CD53 というヒトの遺伝子が特定の系統の結核菌感染における発症のしやすさと関わることを明らかにしました。結核患者のゲノムと病原菌である結核菌ゲノムの両方のゲノム情報を用いての統合的な解析は世界的にも例が無い独自のアプローチです。

C型肝炎ウイルス(HCV) 排除後の肝発癌に関わる遺伝要因を世界で初めて発見しました。HCV排除後の肝発癌リスクの高い患者群を絞り込むことが可能となり、肝癌の早期発見・治療につながる成果です。

全国の80ヶ所の拠点病院と連携して、オールジャパン体制で原発性胆汁性胆管炎（PBC）の分子コホート研究を推進することにより、日本人の新たなPBC疾患感受性遺伝子を同定しました。2012年にAm.J.Hum.Genet.に報告した日本人PBC疾患感受性遺伝子に続く成果で、今後はPBCの疾患発症経路の解明がすすむものと期待されます。

1型糖尿病などの自己免疫疾患の発症に関連することが知られているHLA-DQタンパク質の安定性が、HLA-DQ遺伝子の型によって大きく異なることを見出しました。自己免疫疾患の発症機序の解明に貢献する成果です。

GWASを用いて、腎臓にある糸球体の異常によって蛋白尿などの症状がでるネフローゼ症候群の感受性遺伝子GPC5を同定しました。さらに、GPC5が腎臓において血液の不要な成分のみを尿として排出するフィルター構造の維持に関与していることも発見しました。

GWASを用いて、C型慢性肝炎の治療応答性とIL28Bとの非常に強い関連を見出しました。現在では、IL28B遺伝子型を治療前に検査することで、治療効果を高い確率で予測することができるようになっています。

代表的な過眠症であるナルコレプシーの新たな感受性遺伝子同定のためにゲノムワイド関連解析を行い、CPT1B遺伝子の近傍に位置するSNPがナルコレプシーと関連することを見出しました。